Le polyhandicap est un handicap complexe, aux profils variables et aux étiologies souvent incertaines, bien que le séquençage du génome humain ait largement participé à améliorer les diagnostics et à dynamiser la recherche.
La recherche actuelle s’applique aussi bien à comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires à l’origine des pathologies neurodéveloppementales sévères qui s’accompagnent d’un polyhandicap, qu’à décrire le polyhandicap d’un point de vue épidémiologique, mais aussi d’un point de vue sociologique, psychologique et économique en impliquant le vécu des aidants professionnels et informels, dans un objectif d’amélioration de la santé des personnes au sens de l’OMS.
Ceci entend le développement d’essais thérapeutiques ciblés, mais aussi l’évaluation des pratiques et solutions thérapeutiques proposées (aides techniques, organisation des soins, accompagnement socio-éducatif…), et la mise en contexte au niveau sociétal. Ainsi, au niveau du territoire, des équipes diverses participent peu ou prou à la recherche dans le polyhandicap.
Le réseau PolyRENE (Polyhandicap French REsearch NEtwork)
Le réseau PolyRENE a pour vocation de fédérer ces équipes et rendre plus visibles, notamment au travers de webinaires, les travaux de ces équipes.
Il fédère une communauté mixte de recherche autour du polyhandicap. Ce réseau de recherche s’adresse à l’ensemble des acteurs du domaine (recherche, soin, accompagnement médico-social, associations et familles).
- L’épidémiologie et la caractérisation du polyhandicap (nombre de cas, état de santé, espérance de vie).
- Le parcours de soins des personnes polyhandicapées, ainsi que les obstacles et les dysfonctionnements de ce parcours.
- Le vécu des aidants informels (familles) et des aidants institutionnels (soignants et autres encadrants), ainsi que les leviers nécessaires à l’amélioration de ce vécu.
- Les représentations sociales du polyhandicap.
Les réseaux européens de référence
Les réseaux européens de référence (ERN, European Reference Networks) y contribuent en regroupant les expertises et en maximisant les synergies entre les États membres.
L’ERN ITHACA est le réseau européen dédié aux anomalies rares du développement et déficiences intellectuelles de causes rares.
L’ERN EPICARE est dédié aux épilepsies rares et complexes.
La filière DéfiScience et les Centres Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de causes rares.
Une filière de santé maladies rares (FSMR) coordonne un ensemble d’acteurs concernés par les maladies rares.
Elle regroupe des Centres de Référence (CRMR) et des Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR), des laboratoires de diagnostic et de recherche, des sociétés savantes, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de patients.
La filière de santé maladies rares DéfiScience concerne les maladies rares du neurodéveloppement.
Elle regroupe plusieurs Centres de Référence et Centres de Compétence dont les Centres Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de causes rares.
L’engagement de DéfiScience au sein des réseaux européens de référence a pour objectif de promouvoir et diffuser l’expertise des centres de référence.
Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR).
Le premier Plan National Maladies Rares (PNMR 2005–2008) a permis la création des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), ce dispositif a été complété par la création des Centres de Compétence (CCMR).
Le Centre de Référence (CRMR) rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise pour une maladie rare, ou un groupe de maladies rares. Ses activités sont organisées autour des soins, de l’enseignement, de la formation et de la recherche.
Il assure des missions de coordination au sein de sa filière, d’expertise auprès des acteurs du sanitaire et du médico-social, de recours en assurant une prise en charge pluridisciplinaire pour le diagnostic et le suivi, de recherche et enfin de formation et d’enseignement.
Les CRMR sont labellisés par arrêté ministériel pour une durée de 5 ans et sont portés principalement par un CHU.
Le Centre de Compétence (CCMR) a une envergure de proximité, il garantit l’expertise locale et régionale au travers d’un maillage territorial en lien avec le CRMR auquel il est rattaché.
Il assure le suivi courant, la coordination avec les acteurs locaux (ville, médico-social), participe aux registres et études et applique les recommandations. Il est porté par un hôpital, parfois une clinique. Le second Plan National Maladies Rares (2011-2014) a permis la constitution de filières de santé maladies rares.
Les Plans Nationaux Maladies Rares 3 (2018 – 2022) et 4 (2025 – 2030) ont eu pour objectifs : l’amélioration du diagnostic, l’innovation thérapeutique, la qualité de vie des patients, la formation et les financements nationaux pour le PNMR 3 et le parcours de vie et de soins, le diagnostic, l’accès aux traitements, les bases de données pour le PNMR 4.
Quatre CRMR :
- AP-HM – Hôpital La Timone, Marseille. Pr Mathieu MILH
- AP-HP – Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris. Pr Nadia BAHI-BUISSON
- CHRU de Brest – Hôpital Morvan. Dr Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR
- HCL – Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon. Pr Carole VUILLEROT
Six CCMR :
- AP-HP – Hôpital du Kremlin Bicêtre. Dr Anya ROTHENBUHLER
- CHRU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre. Dr Sylvie JORIOT
- CHU de Rouen – Hôpital Charles Nicolle. Dr Catherine VANHULLE
- CHU d’Angers. Pr Mickael DINOMAIS
- Hôpital Marin d’Hendaye. Dr Nicolas WOLFF
- Hôpital San Salvadour, Hyères. Dr Marie-Christine ROUSSEAU
Le Professeur MATHIEU – AP-HM – Hôpital La Timone – est le coordinateur des Centres Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de causes rares.
Certains hôpitaux n’étant pas référencés Centre de Référence ou de Compétences ont développé des consultations spécialisées concernant le polyhandicap. Par exemple, en région parisienne, l’hôpital Raymond Poincaré à Garches (92) propose des consultations spécialisées dans les troubles neuromoteurs lourds et invalidants.
Accéder à la carte des Centres de référence et de compétence – Défiscience