DéfiScience est la filière de santé maladies rares dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement, créée en 2014 dans le cadre du 2e plan national Maladies Rares. Elle rassemble et coordonne un réseau national de centres experts, couvrant six groupes de maladies dont les déficiences intellectuelles de causes rares et le polyhandicap de causes rares. Elle s’adresse aux personnes concernées, de la déficience intellectuelle légère jusqu’au polyhandicap, ainsi qu’aux professionnels de santé et médico-sociaux.
Le site propose des ressources sur le parcours de santé et le diagnostic, des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS), des formations dont des diplômes inter-universitaires, un centre de documentation accessible aux professionnels comme au grand public (dont une version FALC), et des appels à projets de recherche collaborative entre centres de référence.